Doctors find unknown rare genetic disease in children in India: All you need to know about 'Zaki syndrome'
Health

Semua yang perlu Anda ketahui tentang ‘sindrom Zaki’

Gangguan ini sangat langka sehingga hanya 10 kasus yang ditemukan sejauh ini — di India, Mesir, Uni Emirat Arab, Brasil, dan Amerika Serikat.

Gangguan misterius ini berdampak pada otak dan beberapa organ lain pada anak-anak. Gambar yang digunakan untuk tujuan representasi saja. AFP

Peneliti medis dan dokter dari India, bersama dengan lima negara lain, telah mengidentifikasi kelainan genetik langka yang sebelumnya tidak diketahui yang berdampak pada otak dan beberapa organ lain pada anak-anak di negara masing-masing untuk pertama kalinya.

Tim internasional pada hari Rabu di Jurnal Kedokteran New England menjuluki kondisi tersebut sebagai sindrom Zaki setelah rekan penulis Maha S Zaki dari National Research Center di Kairo, Mesir, yang pertama kali melihat kondisi tersebut.

Dalam makalah mereka, tim mengatakan bahwa sindrom yang sebelumnya tidak dikenali juga dapat mempengaruhi ginjal, jantung, dan mata anak-anak yang membuat mereka cacat seumur hidup.

Inilah yang kita ketahui tentang penyakit genetik langka ini.

Apa itu Sindrom Zaki?

Sindrom Zaki, kondisi yang sangat langka, mempengaruhi perkembangan beberapa organ tubuh sebelum lahir, termasuk mata, otak, tangan, ginjal, dan jantung.

Hal ini bahkan dapat menyebabkan anak menderita cacat seumur hidup.

Ratna D Puri, ahli genetika di Rumah Sakit Sir Ganga Ram dan salah satu anggota tim berbicara kepada Deccan Herald seperti dikutip: “Fungsi kognitif mereka buruk karena ukuran otak mereka yang kecil. Mereka adalah pembelajar yang lambat.”

Penulis senior Joseph G Gleeson, MD, Rady Professor of Neuroscience di UC San Diego School of Medicine dan direktur ilmu saraf di Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, mengatakan bahwa semua anak menunjukkan gejala yang sama dan semuanya memiliki mutasi DNA yang sama. gen.

“Kami telah dibingungkan oleh anak-anak dengan kondisi ini selama bertahun-tahun,” kata Gleeson. “Kami telah mengamati anak-anak di seluruh dunia dengan mutasi DNA pada gen Wnt-less (WLS), tetapi tidak menyadari bahwa mereka semua memiliki penyakit yang sama sampai dokter membandingkan catatan klinis. Kami menyadari bahwa kami sedang berhadapan dengan sindrom baru yang dapat dikenali oleh dokter, dan berpotensi dicegah.”

Di mana itu ditemukan?

Hingga saat ini, sindrom tersebut ditemukan pada anak-anak di Mesir, India, Uni Emirat Arab, Brasil, dan Amerika Serikat.

Ranta D Puri menambahkan bahwa itu adalah kondisi yang sangat langka, menambahkan, “Ini adalah kondisi yang sangat langka sehingga kami hanya menemukan 10 kasus seperti itu di lima negara. Saya hanya melihat satu pasien.”

Apakah ada obatnya?

Tim juga mengembangkan intervensi potensial dan mengujinya dengan sukses pada tikus di laboratorium.

Mereka merawat tikus yang terinfeksi dengan obat yang disebut CHIR99021, yang meningkatkan pensinyalan Wnt. Di setiap model mouse, mereka menemukan CHIR99021 meningkatkan sinyal Wnt, dan memulihkan pengembangan. Embrio tikus menumbuhkan bagian tubuh yang hilang dan organ kembali tumbuh normal.

Dokter menemukan penyakit genetik langka yang tidak diketahui pada anak-anak di India Yang perlu Anda ketahui tentang sindrom Zaki

Gambar menggambarkan efek sindrom Zaki dan pengobatan dengan obat CHIR99021. Di sebelah kiri, kerangka tikus normal dengan kaki dan ekor. Di tengah, seekor tikus membawa mutasi gen dengan ekor yang hilang. Di sebelah kanan, tikus dengan mutasi yang diobati dengan obat, menunjukkan ekor yang tumbuh kembali. Gambar Courtesy: Joseph Gleeson, UC San Diego

“Hasilnya sangat mengejutkan karena diasumsikan bahwa cacat lahir struktural seperti sindrom Zaki tidak dapat dicegah dengan obat,” kata penulis pertama Guoliang Chai, PhD, mantan rekan postdoctoral di UC San Diego School of Medicine sekarang di Capital Medical University. di Beijing, Cina. “Kita bisa melihat obat ini, atau obat-obatan seperti itu, pada akhirnya digunakan untuk mencegah cacat lahir, jika bayi dapat didiagnosis cukup dini.”

Meskipun lebih banyak eksperimen diperlukan untuk mengetahui apakah kelainan seperti itu dapat diatasi dengan obat, para peneliti berharap eksperimen semacam itu akan membuka jendela untuk memperbaiki cacat lahir dengan intervensi medis jika terdeteksi lebih awal.

Dengan masukan dari instansi

Keluaran HK